唐氏综合征会遗传吗

对于生育过唐氏儿的女性来讲，想要再次生育时都会关心遗传问题，那唐氏综合征这种疾病会不会遗传呢?针对这一疑问，下文做了相关介绍，下面我们就来看看关于唐氏综合征是否会遗传的问题。

唐氏综合症遗传概率大吗

一般情况下，唐氏综合症是会遗传的，如果唐氏女性患者自然生育，她的后代有高达一半的几率会再次遗传到额外的21染色体,成为唐氏儿。对于自身遗传物质正常的女性，但生育过一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

唐氏筛查能检测出胎儿是否患病

即使父母双方都不是唐氏患者，但也有可能生出唐氏综合症患儿，有统计表明，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20，总的发生率约为1.5/1000。20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生，80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。我国每年大概有2.3-2.5万唐氏宝宝出生，每一个孕妇都不能忽略，因为谁都无法保证自己怀的孩子肯定是一点问题都没有的。

Tips：

要知道唐氏综合症的危害是非常大的，绝大多数患儿生活无法自理，成为整个家庭的阴霾。对于想生育的唐氏患者来说，自然生育是不可取的，试管婴儿技术是最佳选择。

唐氏综合症一定会遗传吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，属于细胞遗传性的染色体疾病，但大部分不遗传。唐氏综合症是否会遗传给下一代，与患者染色体核型有一定相关性。

●21三体型不遗传

21三体型发生概率占临床95%，典型患者几乎都是新发生的，与父母的核型无关。当该病症由21三体引起时，染色体异常作为父母生殖细胞形成过程中的随机事件发生。

这种异常通常发生在卵细胞中，偶尔也会发生在精子细胞中，称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常，产生一条额外的21号染色体所导致的，此种唐氏综合征不遗传。

●嵌合型不遗传

嵌合型又称马赛克型，此类型唐氏综合症发生概率很低，这种染色体核型的发生大约只占1%。它在胎儿发育早期的细胞分裂过程中作为随机事件发生，因此嵌合型唐氏综合症不遗传。

●易位型会遗传

易位唐氏综合症可能由父母传给子女，患者体内细胞中有一条不平衡易位，父母任何一方有这种易位型的情况，就可能会遗传给下一代。

然而，仅有约3~4%的唐氏综合症患儿发生易位，其中仅有部分患儿从父母某一方遗传。

父母携带21号染色体和另一条染色体之间的遗传物质重排，这种重排称为平衡易位。在平衡易位中不会获得或丢失遗传物质，因此这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。

但这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状，但可以将不平衡易位传递给下一代，使孩子患上唐氏综合征。

如果筛查出是唐氏综合征的患儿，染色体核型检查非常重要，可以帮助明确患儿的染色体核型及唐氏综合症的类型，明确是否属于遗传性唐氏综合症。

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长QT综合征遗传学

长QT综合征是由已知与该疾病相关的几种不同基因之一的编码序列中的致病变化引起的。基因为创造在身体的许多功能中起关键作用的蛋白质提供了指导，当基因发生突变时，编码的蛋白质产物可能有缺陷、低效、缺失或过度活跃。

根据特定蛋白质的功能，这会影响身体的许多器官系统。

长QT综合征已被证明是由至少15种不同离子通道基因之一的突变引起的：

引起LQTS1的KCNQ1基因；KCNH2导致LQT2；SCN5A导致LQT3；ANK2导致LQTS4；KCNE1导致LQTS5；KCNE2导致LQT6；KCNJ2导致LQTS7；CACNA1c导致LQTS8；CAV3导致LQTS9；SCN4B导致LQTS10；AKAB9导致LQTS11；SNTA1导致LQTS12；KCNJ5导致LQTS13；CALM1导致LQTS14；和CALM2导致LQTS15。

突变KCNQ1、KCNH2和SCN5A与1-3型长QT相关，占遗传可识别病例的大多数，约60-75%。

人类遗传了每个基因的两份拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。当疾病的表现只需要一个异常基因的单个拷贝时，就会发生显性遗传疾病。

异常基因可以遗传自父母中的任何一方，也可以是受影响个体中新突变的结果，无论孩子的性别如何，每次怀孕将异常基因从受影响的父母传给后代的机会为50%。

在具有可识别遗传变异的患者中，前两种类型的长QT综合征LQTS1（KCNQ1）和LQTS2（KCNH2）约占病例的75%-80%，而LQTS3（SCN5A）约占病例的10%，其余已知基因占病例的不到5%。