新生儿疾病筛查要查哪些

当宝宝出生后，爸爸妈妈们要记得为孩子进行新生儿疾病筛查，来排除一些早期难以发现的疾病，确保宝宝健康成长，那么新生儿疾病筛查要查哪些呢?

哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿技术进行筛查呢

常染色体隐性遗传病

夫妻两个人都患有相同的严重常染色体隐性遗传病，例如苯丙酮尿症，先天性聋哑，半乳糖血症，白化病，肝豆状变性等，不适合自然受孕，因为其所孩子肯定会携带致病因。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选下一代。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为成骨不全、骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、马凡式综合征、黑色素斑、多发性家族性结肠息肉、先天性肌强直、胃肠息肉瘤综合等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，并且发病与性别没有关关系，男女都可能会发病，患者与正常人生育，所生孩子的发病概率是50%，因此不宜生育。

X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，因为隐性遗传病位于Y染色体上，所以男性患者居多，男性患者与正常女性婚配，所生儿子全部正常，但女孩就会成为致病基因携带者。如果女性携带者与正常男性婚配，所生子女中男孩有50%的发病几率，女孩则全部正常。

X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性比男性多，女性患者的子女，不管是儿子还是女儿，都有50%的发病几率，因而不宜生育。而男性患者的下一代，女儿100%会发病，儿子则正常，因而可生育男孩，不能生女孩。

染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率大于50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，所以都不宜生育。

多基因遗传病

躁狂抑郁性精神病、精神分裂症、重症先天性心脏病以及原发性癫痫等多基因遗传病，致病因比较复杂，遗传几率比较高，危害很大，患者不管男女，子女的发病几率大于10%，所以都不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还无法通过PGD对后代是否易患作出判断。

看了上文的介绍之后，相信大家对强“直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗”这个问题已经有所了解。强直性肌营养不良是一种遗传性疾病，所以想要生宝宝的患者，在备孕前一定要进行遗传咨询，以免将该病遗传给自己的后代，给他们造成伤害。

新生儿听力筛查通过率

新生儿听力筛查的初筛通过率在80%左右，真正有听力问题的宝宝在3%左右，这也就是说，如果宝宝第一次筛查没有通过的，再复查的时候是可以通过的，第一次筛查没有通过有可能是因为外耳道的积液、胎粪等影响造成的。

不过听力筛查没有通过的，不代表宝宝到听力一定是有问题的，在新生儿时期进行听力筛查准确性并不是100%的，需要进行复查诊断才有结果。

新生儿听力筛查不是100%准确的

Tips：

但是，如果复查几次没有通过的宝宝，以后就要注意了，有可能会存在一些听力方面的问题，这个时候就需要及时到医院进行治疗了。

第三代试管PGD可以筛查出哪些遗传疾病

大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢？

很遗憾的是，并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求，反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是：

1、准确率不稳定，您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的；

2、经济性，设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用；

3、风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。